不知道大家是否还记得？今年年初的时候，连云港市一名20多岁的男青年，在健身房健身的时候突发心肌梗死，倒地猝死。当时这则新闻就提到，这名男青年生活方式非常健康，但是仍旧在年纪轻轻的时候，发生了心肌梗死而猝死。这则新闻的爆出，让很多人感受到了生命的无常，同时很多人也觉得“生死有命富贵在天”。其实，张大夫当时就说，这个男青年可能有一种特殊类型的高脂血症，也就是“家族性高胆固醇血症”。
(资料图片仅供参考)
2022年年初的年轻人猝死事件
在现实生活中，有些人在比较年轻的时候，就发生了严重的心脑血管疾病。回头追溯病史的时候，才发现这些人的生活方式没有严重的问题，就是血脂异常的升高。而这种血脂异常的升高，很多时候是因为基因遗传出现了问题导致的。这时候多数情况下就是我们所说的“家族性高胆固醇血症”。今天我们就来仔细说说这个病。
一、什么是“家族性高胆固醇血症”
经典的家族性高胆固醇血症，是一种常染色体显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇水平升高，同时这类患者会在比较年轻的年纪发生冠心病等心脑血管疾病。这种人的低密度脂蛋白异常升高，多数在4.7mmol/l以上。
低密度脂蛋白异常升高
二、家族性高胆固醇血症分型
家族性高胆固醇血症一般分为2型，一种是杂合子型家族性高胆固醇血症，一种是纯合子型家族性高胆固醇血症。
简单通俗地讲，杂合子型家族性高胆固醇血症就是患者的异常基因来自于父母中的一方，表现为低密度脂蛋白异常升高的同时，总胆固醇水平往往在8-15mmol/l这个比较高的范围内。这种患者通常会在55岁之前发生冠心病等心脑血管疾病。而纯合子型家族性高胆固醇血症就是患者的异常基因来自于父母中的两方，低密度脂蛋白严重升高的同时，总胆固醇水平往往在15-30mmol/l这个更高的范围内。这种患者通常会在35岁之前发生冠心病等心脑血管疾病。
很可能是纯合子型家族性高胆固醇血症
三、哪些人要高度怀疑家族性高胆固醇血症
在现实生活中，有以下3类人需要高度警惕家族性高胆固醇血症：
①未接受调脂药物治疗的患者，血液化验低密度脂蛋白，其数值≥ 4.7 mmol/L；
②有皮肤黄色瘤或者存在脂性角膜弓；
③在有血缘关系的一级亲属中有人诊断家族性高胆固醇血症，或者有亲属55岁以前发生了早发心血管疾病，特别是冠心病。
以上这3类人群要注意筛查血脂，尤其是警惕家族性高胆固醇血症的发生。
黄色瘤你有吗？
四、家族性高胆固醇血症如何检查和治疗？
家族性高胆固醇血症作为基因遗传性疾病，如果想要进行精准治疗，还是需要考虑做基因检测，如果检测到 LDLR、Apo B、PCSK9 和 LDLRAP1 相关基因存在致病性突变，就算是诊断家族性高胆固醇血症的金标准了。除了基因检测，现阶段主流医学有些是通过结合患者的基因和临床具体情况，来进行评分，评分达到一定标准的人，就可以被诊断为家族性高胆固醇血症。
而治疗上来说，现阶段的主要治疗方法还是他汀类降脂药、依折麦布和PCSK9抑制剂。但是，这些药物对于很多家族性高胆固醇血症的患者来说，尤其是纯合子型家族性高胆固醇血症，有时候治疗效果并不明显，所以人类医学界也正在对于这个疾病进行新药的研发，比如说一些新的反义寡核苷酸制剂，都是我们可以期待的新治疗方法。
这2种眼部异常表现，大家一定要重视！
最后张之瀛大夫还是想要建议大家，平时一定要注意血脂健康，尤其是上面提到的那3种高危人群，更是需要注意监测血脂。而总治疗、早获益，这是治疗这种疾病的重要指导思想，这里张大夫的提醒，希望大家一定要听到心里去啊。
希望我今天的介绍，能帮到更多需要这方面知识的人，大家觉得好，也可以转发给亲朋好友，让更多人受益。
