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雷特综合征一般几岁得?雷特综合症婴儿早期表现是什么?有哪些症状?

商业周刊网 | 2022-09-23 13:42:09

1、根据疾病的严重程度,Rett综合征儿童的存活年龄可能不同。如果正确喂养,合理护理,及时运动康复,加强交流,改善认知功能,患儿平均存活时间可达40年以上。

2、雷特氏病是一种罕见的疾病,主要表现为植物神经功能紊乱和紊乱,也是一种遗传性疾病。它是由X染色体的基因突变引起的,可导致女性严重智力低下。主要临床表现为后天手部技能和语言功能的丧失,如手部动作僵硬、癫痫、呼吸障碍等。临床严重程度有明显差异。

3、目前对该病没有特殊的治疗方法,主要是通过改善临床症状,然后进行康复锻炼。对于患者来说,必须开展社区活动、强化活动和游戏来改善他们的自闭症。如果发现畸形,可以进行手术。如有惊厥或癫痫等症状,应及时用抗癫痫药物控制惊厥的发生。

雷特综合症婴儿早期通常表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病,主要见于女孩,由MECP2基因突变或缺失引起。雷特综合征会影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。其临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

Ⅰ期:自6~18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。

Ⅱ期:自1~3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。

Ⅲ期:自2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善,惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。

Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

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