据外国媒体昨日（10月14日）报道，在最新的一期《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上刊登的一项新研究显示，美国科罗拉州的一个研究团队为一个患有巴腾病（Batten disease）的8岁小女孩米拉·马科维茨（Mila Makovec）使用了一种量身定制的药物，为世界首例"个人定制"药物，并用她的名字命名。
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此消息一出，在全球范围内都引发了广泛的讨论。有些人认为这个药物的问世让他们看到了罕见病被治愈的希望，并为定制药物铺平了道路；也有一些人担心，这种研发方式能否推广。
8岁女童患罕见基因病
来自科罗拉多州博尔德的8岁女童米拉·马科维奇天生快乐健康。
据米拉的母亲朱莉娅回忆，"她从小就很聪明，词汇量很大。她非常的活跃和健谈。她可以完整的唱下来一首英文歌，记住歌里的每一个单词。还可以连续走几个小时的路，爬上墙壁和篱笆。她总是喜欢尝试新事物。"
但在她3岁时，一切都变了。米拉说话开始变得含糊不清，结结巴巴，这令妈妈朱莉娅感到措手不及。也是在这段时间里，米拉的一只脚开始不听使唤地向内转，她无法好好走路了。
四岁时，米拉在阅读书籍时，开始将书籍拿到非常贴近自己脸的地方，因为她眼睛看不清了。
五岁时，米拉甚至无法再站起来，眼睛也彻底失明了。
2016年12月，在她6岁的时候，朱莉娅带米拉去看神经科医生、行为专家和眼科医生，但没人能为他们提供诊断。
最后，米拉的父母决定去科罗拉多州儿童医院寻求答案。经医院医生检查，她患上了一种罕见的名为"巴腾病"的遗传性神经退行性疾病。而且，随着病情的发展，这种疾病很有可能在她成年之前就导致行动不便、无法下咽等情况，最终令她死去。
巴腾病是一种非常罕见的隐性遗传病。由于它是一种罕见疾病，因此通常很难在出生时进行诊断。
以英国为例，每年只有5名孩子患上此病。目前，全球共有14,000名被诊断患有该疾病的儿童，而且尚无彻底治愈巴滕病的治疗方法。
巴腾病的症状有：失明、癫痫发作、人格改变、痴呆、丧失运动、走路，说话和交流的能力等。
巴腾病会逐渐破坏神经系统，令身体慢慢衰退，曾经学过的事物，如形状、动物、颜色或数字等都会慢慢地忘记。
华裔博士科研团队为其量身定制药物，并以她的名字命名
米拉的父母朱莉娅·维塔雷洛（Julia Vitarello）和阿莱克·马科维茨（Alek Makovec）现在有信心她能够活得更久一些，这得益于针对米拉基因突变而量身定制的药物被研制成功，并在她身上使用。据信，这是有史以来第一个被用于临床治疗的定制药物。
该项研究通讯文章发表于最新一期的《新英格兰医学杂志》，作者为波士顿儿童医院遗传与基因组学科蒂莫西·于（Timothy Yu）博士等人。
于博士在哈佛大学完成了生物化学和分子生物学的本科学位，并获得了医学博士学位。他于2010年加入波士顿儿童医院遗传学和基因组学系担任主治医师，并于2013年担任助理教授，同时，他还在哈佛医学院儿科学担任助理教授。
研究团队为米拉定制反义寡核苷酸药物，并以她的名字命名为"Milasen"。
米拉的妈妈朱莉娅对记者说："当时于博士把我带到走廊上，打开冰箱，然后说："看"。他掏出一个小小的玻璃瓶，上面写着"Milasen"。我就哭了，我感觉我的米拉有救了。"
在2018年，米拉开始服用这种专为她研发的新药。
在治疗开始前，米拉就已经失去了视力和说话的能力，而且会时不时突然发作癫痫病，当她不小心撞到家具时，就会使其受伤。
在服用定制药物的六个月内，她的癫痫发作频率降低了，病情也减轻了。米拉的病情被有效地遏制了。
研发团队在报告中写道，米拉的癫痫发作频率由过去的每天发作15至30次，每次大约2分钟，如今已降至每天发作15次以内，每次仅几秒钟，有时甚至不发作。
尽管在某些方面来看，米拉的情况有所恶化，但朱莉娅仍表示很受鼓舞。
随后，米拉的父母朱莉娅和阿莱克还专门成立了米拉奇迹基金会（Mira"s Miracle Foundation），为宣传巴滕病开展活动，以提高人们对该疾病的认识，并为一项可能使用基因疗法延缓该疾病进展的临床试验提供了资金。
消息虽振奋人心，但仍有许多问题亟待解决
在罕见疾病界，即使是激动人心的药物和疗法的发展，也伴随着一个主要警告，那就是时间。 大多数的药物需要数年时间才能研发出来。而事实上，患者或许等不了太久。
尽管，波士顿儿童医院为米拉进行治疗的团队在短短一年内，就能够完成并实施这种治疗，这件事确实非常振奋人心。
但作者也写道："这份报告虽然展现了针对罕见疾病患者的个性化治疗方法。"但是，它也许覆盖不了全国20万的罕见疾病患者。
研发药物的这一年时间，对于像米拉这样的孩子来说，可能就是生与死之间的差异了。
