参考消息网11月4日报道 日前，一名独一无二的女性的故事被公开：这名40岁的西班牙女性先后罹患12种不同种类的肿瘤，其中至少5种是恶性的。她首次被诊断患上癌症是在两岁时，最后一次是在28岁时。治疗过她的医生和科学家均无法解释她为何还活着。
这个病例被认为是科学上绝对的“例外”，有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。
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据埃菲社11月2日报道，位于马德里的西班牙国家癌症研究中心（CNIO）的研究人员深入研究了这一特殊病例，并于2日在《科学进展》杂志上发表了研究成果。
研究称，这名女性从婴儿期开始，几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布在身体的不同部位。
CNIO家族癌症研究部门前负责人米格尔·乌里奥斯特表示，这名女性身材矮小、皮肤上有斑点，且患有小头畸形症，但在智力上没有缺陷。乌里奥斯特说：“我们追踪了她的家谱，一切似乎都很正常，她的父母和姐妹都没有问题。”
根据CNIO细胞和癌症研究部门负责人马科斯·马伦布雷斯的说法，对这一独特病例所做的研究带来了“一种在临床测试和诊断成像之前很好地检测具有肿瘤潜力的细胞的方法，以及一种激活针对致癌过程的免疫反应的新方法”。
CNIO研究人员采集了这名女性的血液样本，以对遗传性癌症最常涉及的基因进行测序，但未检测到这些基因的改变。因此，他们开始采用一种领先的分子生物学研究实验室才能掌握的技术：单细胞测序。该技术可以从患者及其亲属的血液中提取数千个细胞，并读取每个细胞的完整基因组。
报道说，研究发现，这名女性从父母那里继承了一个名为MAD1L1的基因的突变。关于该基因突变的少数科学参考资料来自对小鼠的研究：如果动物有这种突变，它就永远无法活着出生。
研究人员认为，这名女性侥幸存活的关键似乎在于她自身的疾病。她体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况，这种被称为基因组不稳定性的缺陷是癌症的标志。患者的免疫系统为应对这种威胁做出了广泛的炎症反应。
CNIO生物化学家、该研究论文的第一作者卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说，上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，这有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞。
比利亚罗亚说：“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗，她的所有恶性肿瘤都痊愈了。这在一定程度上归功于其免疫系统。”
报道说，自2014年以来，这名女性再未罹患过肿瘤。
