▎药明康德内容团队编纂
有这样一种罕见疾病，会让患者身体面临极其恐怖的转变，跟着时间的推移，患者的肌肉、肌腱和韧带都会逐渐变成骨骼，最后导致运动受限，失去步履能力。
(资料图片仅供参考)
这种疾病发展终生都不会逆转，也被称作进行性肌肉骨化症（FOP），大约每两百万人中会有1例FOP，是一种非常罕见的遗传性疾病。
在早期针对部门FOP患者的基因分析中，研究发现几乎所有的患者都具有一个相同的基因突变，主要影响了一个与骨发育相关受体的表达，结果会导致干细胞在错误的地方产生大量的骨组织。
▲FOP患者背部异常的骨天生（图片来源：参考资料[3]）
从长期观察来看，FOP患者的软组织骨化并不是完全连续的，而是间断性一波一波加重。这种进程可能从儿童时期就开始，脖子和肩膀可能最早形成带状、片状的骨头。
过往研究大多是根据零星的病例呈文来进行回顾性分析，为了匡助更好地理解FOP病症的发展过程，《医学遗传学》的新研究共招募了100多名FOP患者进行为期3年的随访。
有82名志愿者呈文了突发性的异常，通常发生在背部上方，还有部门发生在臀部、肩部和下部门脊柱。最常见的症状包括严峻的痛苦悲伤、软组织萎缩以及步履受限。
在呈文12周后，研究职员能够在患者呈文痛苦悲伤、炎症发生的地方检测到新骨头的天生。
总体来看，FOP的进展会跟着春秋的增加而减缓。但在春秋25-65岁的志愿者中，70%都能在年度检查中看到新骨头的天生。研究者指出，“根据对接受尺度治疗的患者追踪，我们发现FOP会以逐渐减缓的速度发展，儿童时期和成年早期发展是最快的。”
除了肌肉和骨骼的功能会受到干扰，研究还发现FOP患者往往会面临呼吸系统的题目，例如有些患者的胸部扩张能力会下降，从而导致呼吸变得难题。而这种情况比背部的痛苦悲伤要更加致命。
▲FOP患者的双脚大拇指会泛起向内的畸形，可成为辅助判定FOP的尺度之一（图片来源：参考资料[3]）
新研究也给未来的FOP诊断提供了一个有力的标志，介入研究的志愿者几乎都表现出了脚大拇指向内侧的畸形，这意味着医生可以通过这一特征来匡助判定FOP。
目前仍旧没有有效阻止FOP进展的方式，但是研究也指出在一小波病情发生发火期间使用大量的皮质类固醇可以减少骨头天生时导致的炎症。
研究团队还在开展一项临床试验来探索匡助FOP患者改善健康，延长生命的潜伏方法。
参考资料：
[1] Researchers Track an Ultra-Rare Disease That Turns Muscle to Bone. Retrieved October 10, 2022 from https://www.sciencealert.com/researchers-track-an-ultra-rare-disease-that-turns-muscle-to-bone
[2] The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: A prospective, global 36-month study. Genetics in Medicine (2022). DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.013
[3]Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects. Orphanet Journal of Rare Diseases (2011). DOI:https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-80
▎药明康德内容团队编纂
有这样一种罕见疾病，会让患者身体面临极其恐怖的转变，跟着时间的推移，患者的肌肉、肌腱和韧带都会逐渐变成骨骼，最后导致运动受限，失去步履能力。
这种疾病发展终生都不会逆转，也被称作进行性肌肉骨化症（FOP），大约每两百万人中会有1例FOP，是一种非常罕见的遗传性疾病。
在早期针对部门FOP患者的基因分析中，研究发现几乎所有的患者都具有一个相同的基因突变，主要影响了一个与骨发育相关受体的表达，结果会导致干细胞在错误的地方产生大量的骨组织。
▲FOP患者背部异常的骨天生（图片来源：参考资料[3]）
从长期观察来看，FOP患者的软组织骨化并不是完全连续的，而是间断性一波一波加重。这种进程可能从儿童时期就开始，脖子和肩膀可能最早形成带状、片状的骨头。
过往研究大多是根据零星的病例呈文来进行回顾性分析，为了匡助更好地理解FOP病症的发展过程，《医学遗传学》的新研究共招募了100多名FOP患者进行为期3年的随访。
