本文转自：成都日报
鼻大唇厚、手脚变大、面容改变……
(资料图)
肢端肥大症极易被误诊
四川省人民医院举办国际罕见病日义诊
皮肤增厚、牙齿稀疏、手脚变大、情绪易怒、面容改变……出现这些症状时，你就得注意了，这可能是患上了罕见病之一的肢端肥大症。
2月28日是第16个国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”，而肢端肥大症这种罕见病，不仅仅是让人变“丑”，更重要的是它容易让人发生猝死，严重者寿命或被缩短10-15年。
为此，四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授提醒：对这种容易被误诊的疾病，一定要做到早筛查早诊断。
要警惕
这些信号勿轻视
作为一种罕见疾病，肢端肥大症每年新发病例约为百万分之三，这种病在初期几乎是悄无声息的，很不易察觉。那么，普通患者出现哪些具体症状就应引起特别警惕呢？
王伟教授说，肢端肥大症在后期外观上很容易辨别，比如骨骼过度生长让手脚变得很大很长、下巴长得很长、面容变得像“怪物史莱克”。“肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病，病因是体内产生过量的生长激素（GH），其中超过95%的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。但在早期它是很隐匿的，不容易发现。”
肢端肥大症在青少年和成年人群体表现是不同的，14岁之前的青少年患者的表现为：骨骼过度生长，内脏过度发展而形成巨人症，容易早发育早衰退，不及时治疗容易夭折；成年患者不会出现巨人症，但会出现手脚等肢端肥大的现象。
王伟教授说，除了外在变化，肢端肥大症还有两个重要的内在信号：第一个是新陈代谢紊乱，大概有三分之一伴有糖尿病、高血压、高血脂、骨骼异常发育等，如果垂体瘤长得比较大，也容易引起视力障碍、头痛、乏力等症状；另一个是心脏受损，从而引发猝死情况的出现。“一旦诊断为肢端肥大症，流行病学调查显示严重者寿命比正常人少10-15年，而且往往容易猝死。”
勿担心
早筛早查早期可治愈
去年5月，有关机构曾做过一份《罕见病认知与诊疗现状》的调研报告，结果显示：93%医生不太了解罕见病，因此误诊率一直较高。
最后一种是放射治疗，分为大放射和精准放疗。“精准放疗主要是伽玛刀、X刀、赛博刀等，聚焦垂体瘤，不造成更多伤害，但往往会造成垂体功能低下。因此，放在最后一位。”
需慎重
重视随访，部分患者容易复发
那么，如何判断一个肢端肥大症患者是否完全治愈呢？王伟教授说，“生化指标是判断的重要指标，指标达到就是生化治愈，也就是根治了，这是国内外医学界公认的。”
王教授强调：肢端肥大症作为一种复杂的内分泌代谢疾病，其诊治需要多学科共同参与，结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。“单纯凭手术是不能完全治愈的，现在手术治愈的病人大约在70%左右，因此，生化指标达不到的患者，则需要长期用药；另外，对患者进行规范全面的长期随访非常重要，千万不能因为是良性肿瘤就轻视随访，治疗的早期，3-4个月就要来一次。如果已经标准化、流程化，控制得还比较满意，一般半年是要来一次的，再长也不能超过一年。比如伽玛刀治疗有个特点，是射线照进去之后，在3-5年之内都在慢慢杀伤肿瘤，所以说随访时间一般要3-5年。我们也会结合病人实际情况，及时调整治疗方案。”
有数据显示，20%-30%的浸润性垂体瘤患者容易复发，需要长期甚至终身关注，后期随访尤为重要。
成都日报锦观新闻记者邓晓洪文/图
