“接到护士电话，我马上就带着娃赶过来了。”2025年3月3日，在南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场，来自广州的一位宝妈李女士带着1岁大的孩子，免费获得了一次基因检测。
据悉，2025年全国爱耳日的主题为“健康聆听，无碍沟通”。此次义诊活动中，珠江医院特别提供了50个免费的耳聋基因检测名额，检测范围涵盖 GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体 12SrRNA 四个基因，共20个位点。而今天的特殊意义在于——李女士获得1次免费给儿子做基因检测的机会，从而解开儿子是否存在耳聋遗传的谜题。
基因如同命运掷骰子，一次就可能中招
李女士的丈夫因幼时使用庆大霉素致聋的经历，如同悬在家族上空的达摩克利斯之剑，怀孕后，夫妻就一直担忧孩子会不会也有耳聋，会不会用药也会耳聋?在爱耳日义诊现场，张宏征教授向家属解释：约60%的听力损失源于遗传因素，我国每1000名新生儿中就有3人罹患重度以上听力障碍，而90%的听障儿童父母听力完全正常。
基因就像一本加密的生命说明书。张主任指着基因检测报告中的GJB2、SLC26A4等基因位点解释道，“常染色体隐性遗传中，父母如果都是携带者，孩子则有25%概率中招;线粒体母系遗传则是母亲传给所有子女的‘定时炸弹’，一次不当用药就可能引爆，让孩子致聋。”
李女士获得1次给儿子免费基因检测的机会
基因测序破解遗传密码
在义诊现场，护士正为李女士的孩子采集血样。此次珠江医院提供了50个名额的20个关键基因位点检测，覆盖我国95%以上的遗传性耳聋突变类型。“这份价值数千元的检测礼包，不仅能预警先天性耳聋，还能揪出药物敏感基因。”该院耳鼻喉科副主任医师舒繁介绍，通过三级预防体系，从婚孕前检测到新生儿筛查，可有效阻断遗传链条。
而检测结果将直接影响这个家庭的未来生育规划。李女士的母亲向记者透露：“女儿打算要二胎，检测清楚，就知道该接下来该怎么做。”
数据显示，实施基因筛查后，遗传性耳聋发生率可降低70%以上。比如通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因突变(GJB2、SLC26A4、12SrRNA 和 GJB3)，不仅能从基因水平层面明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提前采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入;还能尽早发现药物性耳聋易感人群，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生;同时可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况，避免迟发性耳聋。
珠江医院的遗传性耳聋基因测序
从人工耳蜗到基因治疗，耳聋患者或能治愈
据了解，人工耳蜗技术是先天性耳聋患者唯一有效的治疗方法，但也存在一定不足。佩戴人工耳蜗的患者无法像正常人一样感受音乐旋律的美感，在嘈杂环境中，声音分辨率也欠佳，而新型基因疗法仅需单次注射。
张宏征教授透露振奋消息：目前，全球至少有5家公司布局了针对耳铁蛋白突变相关耳聋的基因疗法。
据悉，2月25日，在奥兰多举行的第48届耳鼻喉研究协会年会上，再生元公布了基因疗法 DB-OTO 的1/2期数据，在12名患有严重耳聋(耳铁蛋白基因突变相关耳聋)的儿童中，该疗法使10名儿童恢复了部分听力。这种治疗方法通过耳蜗内注射，将耳铁蛋白基因的全长拷贝递送到内耳毛细胞中，以取代缺陷的耳铁蛋白基因，从而恢复其正常功能。这种治疗方式主要用于改善遗传性耳聋患者的听力状况，并提供持久和生理性的听力恢复。
“这标志着我们进入耳聋治疗2.0时代。”张宏征表示，“针对耳铁蛋白等特定基因突变的精准治疗，未来可能像接种疫苗一样预防耳聋。目前珠江医院已积极参与更多基因突变导致耳聋的基因治疗，未来将加速临床研究。让更多患者尽快分享前沿的科研成果。”
文、图| 张华 马彦 韩羽柔
