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杜氏肌营养不良症常发生在儿童时期，一开始常被父母忽视。他们认为这只是普通的疲劳和虚弱，过几天就会好起来。这种认识往往是导致疾病恶化的一个重要因素。因为早期得不到及时的治疗，它往往会错过最好的机会。随着病情的恶化，最终可能导致儿童无法行走甚至瘫痪的发生。
根据基因解码研究，根据人类基因序列变化和疾病特征数据库的记录，有许多疾病导致杜氏肌营养不良。其中，DMD基因突变形成了杜氏肌营养不良症的发病基因之一。DMD基因编码一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质，主要位于骨骼和心肌。它有助于稳定和保护肌肉纤维，并在细胞化学信号中发挥作用。DMD基因的突变会导致编码蛋白的结构或功能异常，产生没有任何功能的肌营养不良蛋白，并导致肌肉在反复收缩和放松过程中受损。久而久之，受损的肌肉纤维会导致肌肉无力和其他心脏相关疾病。
对于普通人群来说，大约每3500名出生的男孩中就有一人患有这种疾病。这是一种非常严重的疾病。大多数患病的男孩在一岁到三岁之间都会出现行走困难的初步症状。他们通常不能像同龄人一样跑和跳。爬楼梯通常非常困难，需要用扶手支撑。此外，他们可能很难从地面站起来。随着疾病的发展，患有杜氏肌营养不良症的男孩不能像其他孩子一样走得远或快，有时还会摔倒。
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